Инжектирането с генна терапия в едното око на човек, страдащ от LHON, най-честата причина за митохондриална слепота, значително подобрява зрението и на двете очи, установиха учени. В клинично изпитване фаза 3 международният екип, координиран от д-р Патрик Ю-Уай-Ман от университета в Кеймбридж и д-р Хосе-Ален Сахел от университета в Питсбърг, успешно лекува 37 пациенти, страдащи от наследствената оптична невропатия на Leber (LHON). С допълнителни изпитания лечението може да помогне на хиляди хора по целия свят да възвърнат и запазят част от зрението си.
Изследването, публикувано в списание Science Translational Medicine, показва, че 78% от лекуваните пациенти са имали значително зрително подобрение и на двете очи. Това предполага, че подобрението на зрението при нелекувани очи може да се дължи на прехвърлянето на ДНК на вирусния вектор от инжектираното око.
LHON засяга специфичен тип клетки, известни като ганглийни клетки на ретината, причинявайки дегенерация на зрителния нерв и бързо влошаващо се зрение и на двете очи. В рамките на няколко седмици от началото на заболяването зрението на повечето засегнати хора се влошава до нива, при които те се считат за слепи. Визуалното възстановяване се случва в по-малко от 20% от случаите и малцина постигат зрение по-добро от 20/200 (най-голямата буква на стандартна очна карта). LHON засяга приблизително 1 на 30 000 души, предимно мъже, като симптомите обикновено се появяват през 20-те и 30-те години. По-голямата част от пациентите носят m.11778G> мутация в гена MT-ND4. Съществуващото лечение на тази ослепяваща болест остава ограничено.
Изследователите инжектират rAAV2 / 2-ND4 – вирусен вектор в стъкловидното тяло в задната част на едното око на 37 пациенти, които са претърпели загуба на зрението. Другото им око получава фалшива инжекция. Технологията, наречена митохондриално насочване, е разработена от Института за зрение в Париж, Франция и е лицензирана за GenSight Biologics. Очакванията са били да се подобри зрението в очите, лекувани само с генната терапия. Неочаквано и двете очи се подобряват за 78% от пациентите в проучването, следвайки същата траектория в продължение на 2 години при проследяването. Чрез заместване на дефектния ген MT-ND4, това лечение спасява ганглийните клетки на ретината от разрушителните ефекти на мутация m.11778G> A, запазвайки функцията и подобрявайки визуалната прогноза на пациента.
Изследователите установяват, че лекуваните очи са около три пъти по-склонни да постигнат зрение по-добро или равно на 20/200. Съобщените от пациентите изходни мерки, оценени с помощта на Въпросник за визуална функция също потвърждават положителното въздействие на лечението върху качеството на живот и психосоциалното благосъстояние.
Източник: cam.ac.uk
