Изследователски екип от Националния очен институт в САЩ открива 87 гена в клетките на ретината, които могат да бъдат повлияни от фактори на околната среда и да увеличат риска от развитие на свързана с възрастта макулна дегенерация (МДСВ). Екипът изследва 160 ретини на хора с МДСВ, които са дарили очите си за изследване, за да се разбере как гените функционират и взаимодействат с факторите на околната среда, като тютюнопушене и хранене. Това е първото проучване, което изследва тези взаимодействия и как те увеличават или намаляват риска от МДСВ. Проучването също така разкрива, че специфични части от клетките, известни като митохондрии, и определени клетъчни функции, като използване на кислород и поддръжка на структурата, играят роля в причиняването на МДСВ и се влияят от това дали гените се включват или изключват от факторите на околната среда.
Предишни големи популационни генетични изследвания са идентифицирали над 50 варианта на ДНК сред пациенти с МДСВ. Тези варианти са разположени главно в некодиращите части на ДНК и не е ясно как всеки вариант допринася за дегенерацията. Изследователският екип изследва 160 ретини от донори, които са имали МДСВ и анализира всяка ретина за нейния генотип, експресия на иРНК и наличие на предварително идентифицирани генетични варианти.
Основни констатации:
Използвайки множество алгоритми и подходи за сортиране на генетична информация, изследователите картографират метилирането на ДНК и моделите на генна експресия с предварително идентифицирани генетични варианти. Резултатите от проучването идентифицират модели, които се срещат в ретината при нормални условия спрямо тези, които се срещат при МДСВ. Това идентифицира 87-те целеви гена, които се модулират чрез метилиране на ДНК и потенциално участват в прогресията на заболяването.
Какво означава това за пациентите?
Това проучване дава представа за това как нашите гени и факторите на околната среда взаимодействат, което води до развитие и прогресиране на болестта. Информацията от това проучване ще помогне за по-нататъшно развитие на терапевтичните изследвания.
