Нововъзникващо лечение се насочва към специфична мутация (c.2991+1655A> G в Intron 26) на гена CEP290, която причинява вродена амавроза на Leber (LCA).
На XIX Международен симпозиум по дегенерация на ретината (RD2021) MARK Pennesi, доктор по медицина, Орегонски университет, съобщава, че двама от трима участници в групата със средни дози на клиничното изпитване във фаза 1/2 на Editas ‘BRILLIANCE за лечение на LCA с CRISPR/Cas9 показват подобрение на зрението. Известна като EDIT-101, нововъзникващата терапия за редактиране на гени е първата по рода си, която се прилага директно в човешкото тяло.
Един участник в изпитването BRILLIANCE има подобрения в зрителната острота (BCVA, способността да се четат линии на очна диаграма), поддържани в продължение на шест месеца и способност да поддържа курса на движение при изпитване за мобилност на шестия месец след лечението. Също така, участникът показва положителна тенденция в чувствителността на ретината (измерена чрез тест за праг на пълно полево стимулиране или FST).
Друг участник има стабилен BCVA на три месеца и забележимо подобрение в чувствителността на ретината на шест седмици, което продължава да се подобрява през третия месец.
Д-р Pennesi казва, че не са наблюдавани сериозни нежелани събития. Данните за безопасност са докладвани за общо шест участници-двама в групата с ниска доза и четири в групата със средна доза.
„Ние сме окуражени от тези ранни резултати за безопасност и ефикасност и очакваме с нетърпение допълнителни данни, докато изпитанието напредва“, казва д-р Бен Йеркса, главен изпълнителен директор на Фондация за борба със слепотата. „CRISPR/Cas9 е обещаваща, нововъзникваща технология за справяне с наследствените заболявания на ретината и ние сме развълнувани от нейния потенциал.“
Технологията за редактиране на гени EDIT-101 е предназначена да локализира и премахне специфична мутация (c.2991+1655A> G в Intron 26) в гена CEP290. Лечението работи като ножица за изрязване на мутацията. Терапията се доставя на фоторецепторите чрез субретинална инжекция.
Редактирането на гени е различно от генната терапия. При генната терапия копия на изцяло нов ген се доставят в ретината, за да се заменят дефектните. При редактирането на гени CRISPR/Cas9 се коригира само мутиралата област на гена.
Редактирането на гени е атрактивен подход за адресиране на големи гени (например CEP290), които надвишават товарния капацитет на често използвани системи за доставка, като адено-асоциирани вируси или AAVs.
Източник: fightingblindness.org