Проучване: по-малко от 30% от хората, които са носители развиват заболяване на ретината

Наследствените промени в гените, свързани със заболявания на ретината, се оказват по-малко вероятно да причинят болест, отколкото се смяташе досега. Това показва изследване на университета в Харвард.

Проучването, публикувано в American Journal of Human Genetics, разглежда данни от американската кохорта „All of Us“ и от британската биобанка. Резултатите показват, че под 30% от хората, които носят известни наследствени промени, свързани с увреждане на ретината, реално имат признаци на заболяване, дори след като са отчетени фактори като възраст и възможни грешки в диагнозата.

Според изследователите допълнителни генетични особености, влиянието на средата или промени в начина, по който гените се включват и изключват, вероятно определят дали и доколко човек ще развие заболяване.

Авторите отбелязват, че въпреки широко разпространеното мнение, че над 80% от гените, свързани с наследствени заболявания на ретината водят до болест, това убеждение се основава основно на генетични тестове при пациенти, които вече имат симптоми и посещават специализирани клиники. Този подход може да създаде изкривена представа за това колко често дадена генетична промяна води до заболяване и да пропусне по-леките или нетипични случаи.

В рамките на проучването екипът на проф. Ерик Пиърс от Харвард е анализирал данни от 317 964 възрастни в програмата All of Us. Те са търсили 167 известни рискови генетични варианта в 33 гена и са открили 481 души, които ги носят.

Когато са използвани точни диагностични кодове от медицинските досиета, само 9,4% от тези хора са имали поставена диагноза наследствено заболяване на ретината. При по-широко търсене на диагнози, свързани с очни проблеми, делът се повишава до 28,1%.

Резултатите са потвърдени и в UK Biobank. Там 482 души са носили 43 от изследваните генетични варианти. Както в американската група, само между 16 и 28% от носителите са имали признаци на заболяване.

„Нашето проучване показва, че броят на хората в общата популация, които носят генетични варианти, свързани с наследствени заболявания на ретината, е много по-висок, отколкото се смяташе. В същото време вероятността тези варианти да доведат до болест е значително по-ниска от традиционните представи“, казва Пиърс в прессъобщение.

„Тези резултати са впечатляващи и подсказват, че класическото разбиране за наследствените заболявания трябва да бъде преразгледано.“

Източник: insideprecisionmedicine.com