4D Molecular Therapeutics (4DMT), лидер на клиничен етап в разработването на прецизно ръководени AAV генни лекарства, базирани на насочена еволюция, обяви, че първи пациент е дозиран във фаза 1/2 клинично изпитване на 4D-125 за X-свързан пигментен ретинит(XLRP), нелечимо наследствено заболяване на ретината. 4D-125 е AAV генна терапия с оптимизиран и патентован вектор, предназначен да достави функционално копие на RPGR гена на фоторецептори в ретината. 4D-125 е деклариран от 4DMT офталмологичен кандидат за терапия в сътрудничество на 4DMT с Roche. Дозирането на първия пациент във фаза 1/2 от клиничното изпитване на 4D-125 бележи втория от три кандидати за терапевтичен вектор за еволюция, които се очаква да влязат в клиниката през 2020 г.
„Понастоящем няма ефективно лечение за хора, страдащи от това опустошително заболяване, което води до загуба на зрение и в крайна сметка слепота“, казва д-р Марк Матиас, асистент, офталмология, Медицински факултет на Университета в Колорадо и главен изследовател по фаза 1 на 4DMT/2 клинично изпитване на 4D-125. „Подходът на генната терапия на 4DMT за XLRP има за цел да се справи с основната причина за XLRP чрез терапевтично доставяне на гена RPGR в клетките на ретината на пациентите, за да произведе функционален протеин. Освен това 4D-125 е обещаващ за пациентите по отношение на други подходи за генна терапия, тъй като се доставя чрез интравитреална инжекция, рутинен клиничен начин на приложение.“
Откритото проучване на фаза 1/2, изследване и разширяване на дозата се очаква да включи приблизително 18 пациенти от мъжки пол с X-свързан пигментен ретинит. Изследването е предназначено да оцени предварителната безопасност, поносимост и биологична активност на единична интравитреална инжекция на 4D-125. В допълнение, клиничното изпитване ще оцени ефекта на 4D-125 върху зрителната функция и дегенерацията на ретината.
Засягайки приблизително 20 000 пациенти в САЩ и Европейския съюз, XLRP е рядко наследствено рецесивно генетично заболяване, което причинява прогресивна загуба на зрение и слепота. Характеризира се с дисфункция и дегенерация на фоторецептори в ретината. Седемдесет процента от случаите са причинени от мутации в гена на GTPase регулатор (RPGR). Загубата на RPGR функция в клетките на ретината причинява прогресивна загуба на фоторецептори на пръчиците и конусчетата, което води до загуба на зрение. Симптомите на XLRP първоначално се характеризират с нощна слепота, последвана от загуба на периферно зрително поле, намаляване на зрителната острота и в крайна сметка слепота. Мъжете обикновено са най-засегнати със симптоми, започващи в ранните години от живота им.
Източник: RetinaInternational.org
