54-годишната Карлен Найт е един от първите пациенти в забележително проучване, предназначено да се опита да възстанови зрението при хора, които имат рядко генетично заболяване, което причинява слепота. Карлин Найт би искала да прави неща, които повечето хора приемат за даденост, като четене на книги, каране на кола, каране на колело, разглеждане на животни в зоопарка и гледане на филми. Тя също копнее да види израженията на лицата на хората.
„Да мога да видя внучката си, особено лицето и“, казва 54-годишната Найт, която живее извън Портланд, Орегон.
Майкъл Калберер копнее да може да вижда компютърния екран, за да може да се върне на работа като социален работник. Той също така се надява един ден да гледа племенниците си да играят футбол, вместо просто да ги слуша, и да се движи по света без чужда помощ.
„Може би ще мога – колкото и поетично да звучи – да видя отново залеза, да видя усмивка на нечие лице. Това са малките неща, които ми липсват“, казва 43-годишният Калберер, който живее на Лонг Айлънд в Ню Йорк.
Kalberer и Knight са двама от първите пациенти, лекувани в проучване, предназначено да възстанови зрението на пациенти като тях, които страдат от рядко генетично заболяване. Изследването включва техниката за редактиране на гени, наречена CRISPR, която позволява на учените да правят точни промени в ДНК. Лекарите смятат, че CRISPR може да помогне на пациенти, борещи се с много заболявания.
При тези експерименти лекарите взимат клетки от тялото, редактират ги в лабораторията и след това вливат генетично редактираните клетки обратно в пациентите. Найт и Калберер се явяват доброволно, когато учените използват за първи път CRISPR за редактиране на ДНК в телата на пациентите.
„Това е първият път, когато някой всъщност се е опитвал да прави редактиране на гени в тялото“, казва д-р Лиза Майкълс, главен медицински директор. Всъщност се доставя апарата за редактиране на гени до частта от тялото, където протича болестта, за да я коригира.“
„Това е умопомрачително“, казва Найт „Това не е ежедневна тема, при която хората могат да кажат: „О, гените ми бяха променени.“
Първоначалният етап от проучването, в което се лекува първия пациент през изминалата година, е предназначен предимно за оценка на безопасността, като досега процедурата изглежда безопасна. До края на годината изследователите очакват да споделят първите данни за това дали процедурата е възстановила част от зрението на пациентите.
Найт и Калберер са родени с форма на вродена амавроза на Лебер, която унищожава чувствителните към светлина клетки в ретината. Дефект в ген, наречен CEP290, причинява версията на болестта, с която са родени Knight и Kalberer. Това засяга около 1500 души в САЩ и около 15 000 до 30 000 души по целия свят, според Пиърс.
„Нямам никакво периферно зрение“, казва Найт. „Това означава, че изобщо не мога да виждам отстрани. Виждам само право напред с размерите на молив.“
Очите ми често скачат неконтролируемо – което е симптом на LCA.
Калберер също вижда само през малка дупка. И неговият ограничен изглед може внезапно да се размие, така че сякаш той гледа през плувни очила, които са намокрени.
43-годишният Майкъл Калберер е роден с форма на вродена амавроза на Лебер, която унищожава светлочувствителните клетки в ретината. Казва, че се надява процедурата да помогне за възстановяване на зрението му.
„Нямам визуална независимост. Нямам визуална автономия“, казва Калберер по време на първото от две интервюта, проведени точно преди да се подложи на процедурата. „Диагнозата можеше да ме пречупи. И за известно време го направи.“
Редактирането е извършено вътре в телата им, защото клетките на ретината са твърде крехки, за да се премахнат, редактират в лаборатория и да се опитат да се върнат в тялото. Традиционната генна терапия също е невъзможна за това състояние, тъй като здравата версия на дефектния ген е твърде голяма, за да се побере в генетично модифицираните вируси, използвани за транспортиране на нови гени в телата на хората. Вместо това лекарите правят три малки разреза в дясното око на Калберер и в лявото око на Найт, за да могат да влеят милиарди копия на безвреден вирус. Всеки вирус е проектиран да носи генетични инструкции за производство на CRISPR генния редактор в техните ретини.
„Беше малко страшно“, казва Найт. „Беше вълнуващо и страшно едновременно. Надеждата беше, че CRISPR ще действа като микроскопичен хирург, буквално разрязвайки генетичната мутация в клетките на ретината. Това трябва да задейства производството на протеин, който би могъл да възстанови функцията на светлочувствителните клетки в ретината, предотвратявайки всякаква по-нататъшна загуба на зрение и евентуално възстановяване на поне част от загубеното.
„Звучи малко като научна фантастика да инжектирате милиарди малки вирусни частици под ретината, за да могат да правят правописни корекции на гена в собствените клетки на пациента“, казва Пиърс от Mass Eye and Ear. „Но това наистина се случва.“
Лекарите сравняват зрението на пациентите преди и след процедурата и между лекуваните и нелекуваните им очи, за да проверят дали терапията им помага да виждат по-добре.
Изследователите казват, че подходът може да предложи начин за лечение на много други заболявания, при които също не е възможно да се вземат клетки от тялото, включително други очни, мозъчни и мускулни заболявания.
Като предпазна мярка лекарите започват с използването на най-малък брой вируси, носещи инструкциите на CRISPR, при по-възрастни пациенти, които могат да загубят най-малко, тъй като зрението им вече е значително увредено. Изследователите също така минимизират риска, като лекуват само по едно око при всеки пациент.
„Никой никога не се е занимавал директно с генетично редактиране в човешкото тяло“, казва Майкълс от Editas Medicine. „И като следствие, имаше [много] опасения дали като приемаме тези пациенти с ограничено зрение, сме имали рискове като нарушаване на зрението и дори загуба на малкото, което са имали.“
Изследователите вече са лекували четирима души и се надяват да добавят още шест възрастни и осем деца. Те тестват и постепенно увеличени дози.
„Трудно е да се изрази с думи“, казва Калберер. „Надяваш се на това. Правиш най-доброто, което можеш. Но дори да имаш възможност – това е подарък.“
Найт се надява, че ще й помогне или поне ще помогне на изследователите да научат неща, които биха могли да бъдат от полза за другите със състоянието, особено за децата.
„Възможностите са прекрасни“, каза тя. „Това ме обнадеждава.“
Източник: npr.org
