от Майкъл Дж. Калберер
Michael J. Kalberer, пише за решението си да се присъедини към ново революционно проучване, изучаващо експериментална генна терапия за обръщане на форма на наследствено увреждане на ретината, което причинява слепота. Историческият процес се ръководи от Mass Eye and Ear, член на Mass General Brigham.
През септември миналата година претърпях операция, която ме направи вторият човек в света, получил експериментална CRISPR генна терапия, директно поставена в тялото. Терапията е предназначена за лечение на специфичен тип наследствено увреждане на ретината (IRD). Това не беше решение, което взех с лека ръка, но нямаше какво да губя, тъй като така или иначе ослепях. Направих изследване и реших да се потопя в тази възможност появяваща се веднъж в живота. Независимо от резултата, моите основни надежди при записването в това изпитание са да се развие науката и се надявам моят опит да помогне на други хора, които се идентифицират с моята история.
Животът ми е много забавен и труден за представяне в няколко изречения. Живея в Лонг Айлънд, Ню Йорк, обичам да слушам музика, да прекарвам време със семейството и приятелите си и съм твърд фен на спорта – особено на любимите ми островитяни. Аз съм социален работник и професионален оратор. Роден съм с церебрална парализа и имам проблеми със зрението през целия си живот, но не това ме определя като човек. Когато хората ме срещнат за първи път, аз не тръгвам с, аз съм сляп, аз започвам с аз съм Майкъл.
Започнах да наблюдавам затруднения със зрението си около 10-годишна възраст, когато имах проблем с дълбоките ми възприятия. В някои дни бордюрът изглеждаше като алея или обратното, а аз можех да се спъна и да падна. Въпреки това все още спортувах, виждах се с много приятели и се наслаждавах на училището. Винаги съм намирал начини да компенсирам зрението си в ранна възраст, например като ходя по-бавно покрай бордюри или използвам линийка при четене, тъй като очите ми може да скачат. Моят CP беше даден като обяснение за зрителните затруднения и това се очакваше, тъй като зрителното увреждане е изключително често сред нашето население. Имах ограничено периферно зрение и когато спортувах, изпитвах затруднения да виждам, когато слънцето е по-ярко. Странно но виждах и играех по-добре, когато имаше облаци.
В крайна сметка бях определен като юридически сляп на 12 години по време на рутинна офталмологична среща поради моите симптоми. Докато преминавах от средно училище в гимназия а впоследствие в колеж, успях да се адаптирам към слабото си зрение с аудиокниги и допълнително време за тестове. Завърших бакалавърското си образование по психология и речева комуникация, след което последва магистърска степен по социална работа. Обичам да съм социален работник и да помагам на другите.
Когато достигнах началото на 30-те си години през 2011 г., преживях рязък спад в зрението си. Веднъж бях на мач на Островитяните и изглеждаше, сякаш таблото е под вода. Офталмологът ми видя, че зрението ми намалява и ме насочи към специалист по ретина. Първото нещо, което специалистът ми каза беше, „Някой някога диагностицирал ли ви е дегенеративно заболяване на ретината? Казах Не, но нещо ми подсказва, че вие ще го направите.
Казаха ми, че без съмнение ще загубя зрението си поради това прогресивно разстройство. Това беше всичко, което някой знаеше по това време. През този период съветвах хората, които ослепяват и губят работата си, и им помагах да намерят услуги, които биха могли да им бъдат от полза. Това беше едно от най-предизвикателните и възнаграждаващи преживявания в живота ми.
С напредването на загубата на зрение кариерният съветник ми каза, че ще стана „безработен“. Как загубата на зрението се отрази на кариерата ми, беше най-голямото предизвикателство за мен във всичко това и едно от нещата, които най-много се надявам тази операция да промени. Скоро след поставянето на диагнозата започнах да преподавам, а след това професор ме помоли да говоря с клас от студенти, които се обучават за учители в специални училища, относно моя опит и как да приложат практически умения за работа с хора с увреждания в кариерата им. Това доведе до повече лекции и в крайна сметка до кариера в публичното ораторство. Създадох собствена компания, Michael J. Kalberer Presents, където използвам опита си, за да обуча и подготвя специалисти за работа с хора с увреждания и слепота, и също толкова важно, да се отнасят към тях с достойнство, каквото заслужават.
през 2015 г. на обяд на фондация „Fighting blindness“, където бях в панел с експерт, който обясни напредъка в генетичните тестове за IRD, както и симптомите на някои форми на заболяването, като вродена амавроза на Leber (LCA). Мислех, че имам поне седем от симптомите на LCA, които той спомена в презентацията си. По време на обедната почивка аз го потупах по рамото, представих се и обясних състоянието си. Веднага бръкна в джоба си, извади телефона си и организира генетично изследване. Тестовете потвърдиха подозренията ми, че имам LCA.
След това по време на гала през 2019 г. за същата организация, където държах реч, ми беше казано, че може да се появи клинично изпитване през следващата година. Това проучване в крайна сметка беше наречено BRILLIANCE trial и беше ръководено от д-р Ерик Пиърс в Mass Eye and Ear.
Изследователският екип ми направи няколко дни скрининг и ме накара да премина през процеса изключително гладко. Те ме информираха възможно най-много преди да пристигна за проучването и критериите и отговориха на всичките ми въпроси относно терапията. Научих, че генната терапия с CRISPR въвежда начин за включване на неактивен ген, който вече имах, вместо да въвеждам нови гени в тялото си, което беше важно за мен по етични причини. Те облекчиха и притесненията на семейството ми. Те не просто говориха за науката, те се обърнаха към мен и семейството ми като едно цяло. Моето семейство е точно толкова ангажирано в това, колкото и аз, ако не и повече. Все още не знаех дали ще вляза в процеса, но се чувствах много комфортно с този екип. След няколко дни бях развълнуван да разбера, че съм кандидат за участие в този процес.
Хората често питат дали съм изнервен, знаейки, че ще бъда един от първите хора в света, получил тази терапия. Почувствах се в страхотни ръце с всички в Mass Eye and Ear, включително д-р Пиърс и хирурга, д-р Джейсън Командър. Чувствах се спокоен в нощта преди операцията, освен някои дребни нерви, които са често срещани преди всяко голямо събитие – ако някога има такова нещо като да се чувствам комфортно изнервен, бях това. Имах пълно доверие на д-р Командър и бях напълно информиран за процедурата и какво да очаквам във връзка с възстановяването. Когато се събудих, бях щастлив да чуя, че операцията беше успешна. Аз смекчих очакванията си и знаех, че ще последват месеци, дори години тестове, за да се провери дали процедурата е безопасна и ефективна.
Смятах тази операция за огромен подарък и възможност и също така изпитвах голяма отговорност: ако опитът ми покаже, че процедурата е безопасна и ефективна, други след мен може да се възползват и евентуално да възвърнат зрението си. Това изпитание ми даде възможност, която търсех през последното десетилетие от поставянето на диагнозата, да бъда лидер в общността на слепите и да бъда част от нещо далеч по-голямо от мен.
Оттогава Mass Eye and Ear излъчва дух на сътрудничество, когато работи с мен през всичките ми оценки и изпити, като се увери, че те са адаптирани към мен и моя комфорт, без да се правят компромиси с тестовете. Това беше невероятно партньорство и едно от нещата, с които се гордея най-много.
Поглеждайки назад повече от шест месеца, откакто се подложих на процедурата, бих избрал да го направя отново, 1000 пъти от 1000. Сближих се много с изследователския екип и персонала, който ми прави тестване; когато идвам в Бостън за срещи, ми се струва ,че посещавам семейството си.
Имах много време да разсъждавам над моята диагноза IRD и месеците, откакто влязох в изпитанието. Най-големият съвет, който имам за всеки, който се идентифицира с мен, когато има възприето ограничение като зрително увреждане, е, че трябва да знаете, че не сте счупени. Зрението ви може да е ограничено, но винаги можете да се адаптирате. Бъди, който си. Превърнах това, което би могло да бъде най-големият ми дефицит, в това, което може да е най-голямата ми сила, способността ми да общувам с много публики във всякаква среда, докато все още съм аз и обичам живота. Всеки ден е подарък и нямам търпение да видя какво носи бъдещето.
Източник: focus.masseyeandear.org
