ViGeneron GmbH, компания разработваща генни терапии в Мюнхен, Германия, е дозирала първи пациент в своето клинично изпитване – Фаза 1b, на генна терапия за хора с пигментен ретинит (RP), причинен от мутации в гена CNGA1. Изпитването с шест пациенти се провежда в университета в Тюбинген, Германия.
CNGA1 играе критична роля във фототрансдукцията, превръщането на светлината в електрически сигнали, във пръчковидните фоторецептори, клетките на ретината, които осигуряват нощно и периферно зрение. В резултат на това хората с RP, причинен от CNGA1 мутации, първоначално губят нощно и периферно зрение. С напредването на състоянието загубата на пръчици може да доведе и до загуба на конусчеви фоторецептори, а оттам и на централно зрение.
Нововъзникващата генна терапия използва технологията за доставяне на ген на адено-асоцииран вирус (AAV) на ViGeneron, известна като vgAAV, която позволява инжектиране на терапията в стъкловидното тяло, меката част в средата на окото. Интравитреалните инжекции са често извършвани в лекарски кабинети. Компанията казва, че vgAAV може да достави копия на гена CNGA1 до фоторецептори, които са в задната част на окото.
Повечето други AAVs, използвани за доставяне на ретинална генна терапия, се инжектират субретинално, подход, който временно отделя крехката ретина, но лечението се получава директно в задната част на окото, близо до фоторецепторите. Субретиналното инжектиране се извършва хирургично.
ViGeneron също така разработва vgAAV с двоен вектор за доставяне на големи гени, които надвишават товарния капацитет на конвенционалните системи за доставка на AAV. Известна като REVeRT, двувекторната система на компанията доставя ген в две ДНК части. Веднъж попаднали в клетката, съобщенията (mRNA), кодирани от половините на ДНК, се комбинират, така че клетката да може да произведе протеин за правилното функциониране и оцеляване на клетката. Компанията работи и за клинично изпитване за REVeRT доставяне на ABCA4, ген, често свързван с болестта на Stargardt. Източник: fightingblindness.org
