Казвам се Боряна Стоянова, родител съм на дете с рядко митохондриално заболяване. Аз съм един от учредителите и член на Управителния съвет на Национално сдружение на пациентите с митохондриални заболявания. Работя като адвокат и имам над 20 години стаж основно в областта на търговското и гражданското право.
Основните функции на Европейските референтни мрежи, са да бъдат генератор на знания и сътрудничество. От една страна, участващите в мрежите медицински специалисти трупат така необходимите в областта на редките болести знания (и теоретични, и практически), тъй като имат досег не само със самите пациенти, но и със свои колеги, работещи в тази специфична материя. От друга страна, медицинските специалисти имат възможността да споделят своите знания, както и да получат такива от други свои колеги, участващи в мрежите, именно чрез сътрудничеството, което е основен метод на работа там. По този начин знанията и сътрудничеството между медицинските специалисти работят в полза на пациентите, заради които все пак съществуват мрежите.
Бих нарекла пациентския застъпник в ЕРМ спойката, лепилото в тази структура. Това е така, защото от една страна той има директен контакт с пациентите, като по този начин черпи информация за техните нужди, проблеми и мнение. От друга страна, пациентският застъпник общува с медицинските специалисти, участващи в мрежата, с които си сътрудничи в различни проекти, осъществявани в мрежата. Застъпникът има задачата да предаде мнението на пациентите към специалистите с цел гласът на хората с редки болести да бъде чут и техният безценен личен опит да се вземе предвид в осъществяваните от мрежата проекти в полза на пациентите. Именно затова, застъпникът е едно свързващо звено, което излъчва пациентския глас и работи заедно с експертите за подобряване живота на хората с редки болести.
Аз съм пациентски застъпник в Европейската референтна мрежа по невромускулни заболявания. Старая се лично да участвам където мога и да давам гласност относно проектите, осъществявани от мрежата, за да може пациентски организации или отделни пациенти да се включват в организираните от мрежата уебинари, разработване на полезни наръчници за пациенти, анкети и т.н. През новият петгодишен период от съществуването на Европейските референтни мрежи се предвижда по-активното включване на пациентските застъпници в работата на мрежите, тъй като това беше отчетено като аспект, който се нуждае от подобрение.
В Александровска болница в София има експертен център по невро-мускулни заболявания, който се оглавява от проф. Търнев. Митохондриалните болести тематично са разпределени към невро-мускулните, разбира се, със своите силно изразени специфики. Поради трудното диагностициране на тези заболявания, успешно диагностицираните и наблюдавани пациенти у нас са доста малко. Експертен център само по митохондриални болести няма и именно затова нашето сдружение започна вече стъпки в посока по-задълбочено обучение на наши лекари по проблемите на митохондриалните болести. Това, разбира се, ще бъде дълъг процес, с крайна цел създаване на поне един експертен център по митохондриални болести в България.
За съжаление, участието на експертните центрове у нас в ЕРМ остава по-скоро формално, няколко центъра участват в мрежите, но реално консултираните пациенти са много малко. Тези центрове за момента нямат никаква подкрепа от страна на държавата, за да се включат активно в мрежите и да се възползват от техните предимства. Липсва каквато и да било подкрепа от финансово естество, откъм човешки ресурси и административно-технически аспект. Участието в мрежите, доколкото все пак го има, се крепи на ентусиазма на лекарите и тяхната доброволна работа, която се явява допълнително натоварване към техните обичайни ангажименти. Нужно е да бъде осигурена държавна подкрепа на експертните центрове с финансови средства, с персонал, с техническо обезпечаване и др. Всички европейски държави са признали необходимостта от наднационално сътрудничество в областта на редките заболявания и именно затова са създадени Европейските референтни мрежи. Затова е нужно и нашата държава да застане зад експертните ни центрове по редки болести и по този начин да им даде реална възможност да се включат в работата на мрежите, за да могат пациентите да бъдат консултирани на ниво най-добри европейски специалисти и практики в процеса на диагностициране, терапия, лечение, поддържащи грижи и пр.
