Д-р Кунка Каменарова: „Срещам се с много пациенти с очни заболявания, всеки от които „донася“ част от пъзела, наречен Генетика“

Кунка Каменарова е доктор по генетика от 2007 г., като дисертацията и е посветена на растителната генетика. В началото на 2007 г. започва кариерата ѝ в областта на генетичните заболявания при човека, и по-специално офталмогенетиката, в току-що основания Център по молекулна медицина към Медицински университет – София.

„По това време Центърът имаше действащ научен проект, финансиран от МОН, чиято цел беше събиране на големи български родословия, засегнати от очни заболявания, и генетичното им охарактеризиране с цел установяване на молекулната основа на заболяването. Проектът включваше и откриването на нови гени и генни мутации, водещи до наследствени очни заболявания. Постепенно ми стана много интересно.

През 2008 г., във връзка с колаборация, отидох в Катедрата по молекулна генетика в Университетския колеж в Лондон (UCL, London), в екипа на проф. Шоми Батачария (Prof. Shomi Bhattachаrya), за който до тогава само бях слушала. Шоми Батачария картира първия генен локус за Ретинитис пигментоза през 1984 г.

В края на 2008 г. започнах постдокторантски стаж при проф. Батачария в Андалузкия център по молекулярна биология и регенеративна медицина (CABIMER) в Севиля, Испания. Областта, в която работихме, беше свързана с разкриване на генетичната основа на наследствени дегенерации на ретината, корелация с клиничния им ход и охарактеризиране чрез изграждане на връзка между ген и функция на молекулно, клетъчно и физиологично ниво. Попаднахме на изключително интересни находки!

През 2013 г. се върнах обратно в Центъра по молекулна медицина, към който вече беше заработила и Лабораторията по геномна диагностика, и станах част от нейния екип. И така до днес.

Научният ми интерес е фокусиран върху молекулно-генетичното изясняване на наследствени заболявания на ретината. Причината да се посветя на офталмогенетиката, са непрекъснатите предизвикателства, които ми отправя науката в тази област. В Лабораторията по геномна диагностика имам възможността да се срещам с много пациенти, всеки от които „донася“ част от пъзела, наречен Генетика. Моята роля е да открия кое е парчето и къде точно да го поставя.“

Роля на генетиката в пътя на пациент с генетично очно заболяване

„Голяма част от очните състояния и заболявания при хората се „управляват“ или поне силно се влияят от генетични фактори. Всъщност, сред всички органи, окото е най-засегнатото от наследствени заболявания.

От 1984 г., когато е клониран първият ген за очно заболяване при човека, досега броят на локусите, свързани с дегенерация на ретината, достига над 300 генни локуси, като голяма част от гените все още не са идентифицирани и клонирани. Непрекъснато нараства броят на откритите гени, отговорни за редки заболявания, засягащи както очите, така и всички други органи и системи.

Процесът на картиране и клониране на един ген е много дълъг. Когато някой от тях мутира, това може да доведе до дегенерация на ретината. Последствията за пациентите с дегенерация на ретината са разнообразни и варират:

• Пълна слепота при най-тежките форми (напр. пигментна дегенерация на ретината и вродената амавроза на Лебер).
• По-мека форма на дисфункция (както е при нощната слепота и ахроматопсията).

Генетичната диагностика и разбирането на биологичните механизми на патогенезата е изключително важна първа стъпка в процеса на развитие на нови стратегии за третиране на генетичните заболявания. С тези познания можем да разработим терапии, които да победят болестта.

Пациентите с наследствени дегенерации на ретината трябва да се изследват генетично. Наследствените дегенерации на ретината (НДР) показват безпрецедентна клинична и генетична хетерогенност и имат обща честота приблизително 1 на 3 000 индивида.

• Най-често мутиралият ген за НДР, ABCA4, мутира при ~1 на 10 000 индивида.
• Повечето гени, водещи до НДР, са причина за ретинално заболяване при по-малко от 1 на 100 000 души.

Идентифицирани са повече от 261 генетични подтипа НДР, като симптомите им се припокриват. Това прави поставянето на клинична диагноза много трудно. Сами разбирате защо е важна генетичната диагностика.

Свързаните с възрастта дегенерации на ретината, като например свързаната с възрастта дегенерация на макулата, в голяма степен имат генетична компонента. Ако пациентът е носител на генна мутация за свързано с възрастта заболяване и я узнае рано, ще има възможността да предприеме необходимите действия за забавяне или стопиране на прогресията. Тоест, ще спечели време за реакция.“

Роля на пациентските застъпници

„Пациентите-застъпници подпомагат активното пациентско участие в здравеопазването и допринасят здравната грижа да достигне по-ефективно до пациента.

Пациентските организации традиционно осигуряват поддържаща роля на пациентите, но в много държави те са толкова силни, че са в състояние да променят обществени политики и да постигнат конкретни реформи за подобряване на здравеопазването и здравните грижи.

Съвсем скоро чух термина „експертен пациент“. Целта на експертния пациент е да се включи в научните изследвания и здравеопазването, използвайки своя уникален опит като човек, който преживява заболяването от първа ръка.

Много пациентски организации са разработили процеси и методологии, за да гарантират, че членовете им са напълно подготвени да се включат в области като изследвания и клинични изпитвания. По този начин те потвърждават, че пациентите са на разположение да участват там, където е необходимо.

Няколко инициативи, финансирани от Европейския съюз, обединиха пациентски организации от цяла Европа, за да помогнат на други да се включат като експерти по собствената си болест.

Пациентските организации играят все по-важна роля при финансирането на научни изследвания, улесняват тези изследвания и насочват къде се изразходват средствата. Участието на обществеността и пациентите в европейските проекти се превръща в ключово изискване за осигуряване на финансиране. Предполагам, че в съвсем близко бъдеще това ще стане практика и у нас.“

Интервюто е подготвено през 2021г.