Резултатите от първото изпитване при хора, проучващо генна терапия за лечение на пигментен ретинит, свързан с X-хромозомата, са публикувани в Nature Medicine. X-свързаният Retinitis Pigmentosa (XLRP) е най-честата форма на рецесивен RP, отличаващ се с дегенерация на фоторецепторите в ранна детска възраст, което води до тежка загуба на зрението. Генът RPGR, който има мутации, причиняващи XLRP, се намира в X-хромозомата и засяга предимно мъже.

Този документ описва резултатите от първите изпитвания за генна терапия, насочени към RPGR, в които са включени 18 пациенти разделени в шест групи от по 3-ма. Адено-асоциираният вирусен вектор, насочен към гена RPGR, е инжектиран субретинално и зрителната функция се следи за период от 6 месеца. Прилагането на тази генна терапия подобрява зрителната острота и я поддържа в продължение на 6 месеца.

Въпреки че това са резултати от ранен стадий, откритията показват, че генната терапия с AAV-RPGR е способна да обърне процеса на загуба на зрението и показва много обещаващи признаци за развитие на лечение на X-свързания Retinitis Pigmentosa в бъдеще.

 

Източник: RetinaInternational.org

Сподели