Retinitis pigmentosa (RP) обобщава група редки генетични очни заболявания, които увреждат светлочувствителните клетки в ретината, което води до загуба на зрението с течение на времето. В около 10% от случаите на RP, неработещият ген се предава от майката на нейните деца, което води до форма на RP, известна като X-свързан RP (XLRP). XLRP причинява постепенна загуба на зрение при момчета и млади мъже. Болестта започва с нощна слепота и е последвана от бавно стесняване на периферното зрително поле. Като цяло, спадът на зрението (наричан още „зрителна острота“) води до това, че човек става практически сляп в средата на  40-те си години.

Как се диагностицира XLRP?

Клиничният преглед от квалифициран медицински специалист, последван от генетични тестове, може да установи дали човек е наследил RP, включително XLRP. Има много причини да се тествате за идентифициране на генетичната причина за RP:

• Резултатите от генетичните тестове могат да помогнат на пациентите да разберат наличността в момента на подходи за лечение на RP и XLRP.

• Провеждат се клинични проучвания за лечение на XLRP с генна терапия, за да се оцени този подход на изследователско лечение, което може да бъде жизнеспособна опция за допустимите пациенти.

• Хората с точна диагноза могат по-добре да разберат как зрението им може да се промени в бъдеще.

• С помощта на генетичен съветник те могат да разберат риска от предаване на заболяването на децата си.

Какво представлява генната терапия за XLRP?

Генната терапия е процес на инжектиране на здрав ген в човек, който да замести повреден или мутирал. Текущо клинично изпитване на AGTC за XLRP включва експериментална процедура с изследвано (все още неодобрено от FDA) лекарство, предназначено да замени мутиралия ген RPGR, който причинява XLRP. Целта на клиничното изпитване, наречено SKYLINE, е да покаже дали изследваното лекарство за лечение ще помогне на човек да вижда по-добре или пък да запази сегашното си зрение.

Завършило е записването на 28 пациенти в клинично изпитване Фаза 1/2, в което участниците са получили единична доза AGTC-501 на едното око. Резултатите от данните от проучването за 6 и 12 месеца след лечението предполагат потенциално подобряване на резултатите при няколко теста за зрение при част от участниците, които са получавали ниска или висока доза AGTC-501. Данните от всички 28 пациенти в шест дозови групи продължават да показват благоприятен профил на безопасност, без да се наблюдават възпаления. Провеждат се две допълнителни клинични изпитвания, SKYLINE и VISTA, за допълнителна оценка на безопасността и ефикасността при пациенти с XLRP.

SKYLINE е последващо проучване във фаза 2, за да се оцени до каква степен всяка от двете дози, и двете предполагащи потенциална полза при някои участници, включени в първоначалното проучване на Фаза 1/2, демонстрират подобрение в зрението на участниците. Проучването ще се извърши чрез инжектиране на една от двете дози от изследваното лекарство в едното око на участника. SKYLINE ще включва 12 мъже участници. Изследването се провежда в няколко обекта в САЩ.

VISTA е фаза 2/3 проучване за оценка на ефекта на AGTC-501 върху симптомите на пигментен ретинит при допълнителни пациенти с XLRP. Ако пациентът отговаря на критериите за допустимост, той ще бъде разпределен на случаен принцип в една от двете групи за „лечение“ – или групата с по-ниски дози, групата с по-високи дози, или трета група, наречена „нелекувана контролна група“.

Източник: agtc.com

Сподели