Призив за действия от страна на медицинските специалисти – офталмолози за прилагане на генетичната диагностика като стандарт за грижа за хора, живеещи с наследствени дегенерации на ретината (НДР).
На Международния ден на ретината, събота, 30 септември 2023 г. Ретина България и нейните членове, живеещи с наследствени дегенерации на ретината (НДР) и членовете на семействата им, призовават медицинските специалисти – офталмолози в България да възприемат прилагането на генетичната диагностика за стандарт за грижа за всички засегнати от тези заболявания.
Наследствените дегенерации на ретината се проявяват много често още в детството, срещат се като засягащи не само зрението, но и като предизвикващи изменения в други органи и системи. Те са водеща причина за загуба на зрение, започваща в ранна детска и младежка възраст. Предполага се, че броят на засегнатите лица и семейства у нас е около 4000 души.
Има над 300 различни гена, отговорни за наследствените дегенерации на ретината, предизвикващи множество различни форми на заболяването, много от тях са определени като ултра-редки, Познанието и опитът сред специалистите – офталмолози за тях са оскъдни и Засегнатите лица и семейства продължават да изпитват голяма неудовлетворена медицинска нужда. Разнородността на заболяванията прави потребностите на общността на хората с наследствени ретинални дегенерации много специфични.
Наследствените дегенерации на ретината са заболявания, за които от страна на засегнатите лица и семейства могат да бъдат предприети действия още на етапа на очакване на поява на потенциално лечение. Хората могат да обмислят своите планове за живот със заболяванията и с последиците им и да вземат информирани решения за себе си и за близките си. Затова генетичната диагностика, състояща се от установяване на гена -причинител и на генетична консултация за неговото унаследяване и прогноза в семейството и за пациента, е решаващ елемент за предприемането на действие.
Значение на генетичната диагноза:
• Генетичното изследване и консултиране може да доведе до по-добро разбиране от страна на лицето, живеещо с НДР, и семействата им на моделите на наследяване.
• Генетичната диагноза е предпоставка хората, живеещи с НДР, да имат възможност за включване в изследователски програми и клинични изпитвания.
В момента достигането до генетична диагноза и консултиране е дълъг и труден процес, тъй като:
• Много пациенти не биват насочвани за генетична диагностика от здравните специалисти;
• Много пациенти нямат справедлив достъп до добрите практики за генетична диагностика за НДР;
Международната общност на хората живеещи с НДР – Retina International – се старае да се справи с проблемите, свързани с генетичната диагностика на засегнатите чрез ангажираността на своите организации – членки в различните държави по света. Организации на пациенти с НДР от 16 държави от различни региони , разработиха набор от универсални индикатори, които позволяват последователно и съгласувано развитие на стратегии за застъпничество за достъп до генетична диагностика и за стандарти за нея и прилагането им на национално, регионално и глобално ниво:
Предложените индикатори могат да се използват като инструмент за оценка и за отправна точка на националните действия за застъпничество от страна на медицинските специалисти – офталмолози и генетици, пациентите, представителите на фармацевтичната индустрия.
Г-н Франц Бадура, председател на борда наRetina International , казва: „Разработени от пациенти, тези индикатори са от съществено значение за овластяване на общността на ангажираните с проблемите на ретината като цяло, позволявайки на всички заинтересовани страни да действат на глобално и национално ниво, за да гарантират, че специфичните нужди на хората с НДР се вземат предвид от всички вземащи решения.“
„Индикаторите за достъп и стандарт за генетична диагностика, разработени от Retina International осигуряват основен инструмент за ефективна работа в мрежа на общността на ангажираните с наследствени дегенерации на ретината с медицинските специалисти от други области отвъд офталмологията и с организации на хора с редки заболявания с подобни нужди. Има много големи разлики в Разбирането сред медицинското съсловие в отделните държави по света относно необходимостта от събирането и използването на данните, получени в хода на изследването на пациентите. Ако редица държави могат да се похвалят, че медицинските им специалисти са в немалка част наясно с важността на събирането на данни, включването им в международни съвместими регистри, повторната употреба на вече събраните данни за по-нататъшното проучване на болестите, за които в огромната си част няма лечение, с цел развитие на такова, ние в България не можем да се гордеем с подобно познание сред общността на медицинските специалисти и единици са тези сред тях, които заслужават признание за експертизата си.“
Това казва председателят на Ретина България и мениджър политики на Retina International д-р Петя Стратиева. Тя продължи: „Retina International, в това число и Ретина България, призовават всички участници в общността за очно здраве да обединят усилията си с нас, за да насърчим осведомеността и опита с генетичната диагностика за хората с наследствени дегенерации на ретината“ Сдружение Ретина България е ръководена от пациенти организация, насърчаваща изследователската дейност и застъпваща се за политиките за живеещите с редки генетично унаследяеми и свързани с възрастта дегенерации на ретината. Сдружението е юридическо лице с нестопанска цел, извършващо дейност в обществена полза. Основано от пациенти с дегенеративни заболявания на ретината и членове на семействата им, Сдружението развива дейността си през годините досега в сътрудничество с членовете си (пациентите), научно-медицинските си съветници, партньорите си от индустрията и с други граждански организации.
