Доставянето на Txnip на мишки с пигментен ретинит е ефективно лечение, което прави този подход потенциална генна терапия за заболяването. Доказано е, че нова генна терапия защитава очните клетки при мишки с рядко заболяване, което причинява загуба на зрение, особено когато се използва в комбинация с други генни терапии. Изследването е проведено в медицинското училище в Харвард, САЩ.
Според учените констатациите показват, че тази терапия, независимо дали се използва самостоятелно или в комбинация с други генни терапии, които укрепват очното здраве, може да предложи нов подход за запазване на зрението при хора с пигментен ретинит или други състояния, които причиняват загуба на зрението.
Пигментният ретинит започва със загуба на нощно зрение поради генетични лезии, които засягат пръчиците фоторецептори – клетки в очите, които усещат светлината, когато тя е ниска. Тези фоторецептори умират поради присъщите им генетични дефекти. Това въздейства на конусчевите фоторецептори, очните клетки, които откриват светлина през деня, което води до евентуална загуба на зрението при дневна светлина. Една теория за това защо конусчевите клетки умират се отнася до загубата на хранителни вещества, особено глюкоза.
„Генната терапия, която би запазила фоторецепторите при хора с пигментен ретинит, независимо от тяхната специфична генетична мутация, би помогнала на много повече пациенти“, казва водещият автор Юнлу Сюе.
За да намерят широко ефективна генна терапия за болестта, изследователите проверяват 20 потенциални терапии при мишки със същите генетични дефицити като хората с пигментен ретинит. Екипът избира терапиите въз основа на ефектите, които имат върху метаболизма на захарта. Техните експерименти показват, че използването на вирусен носител за доставяне на ген, наречен Txnip, е най-ефективният подход при лечението на състоянието при три различни модела мишки. Версия на Txnip, наречена C247S, работи особено добре, тъй като помага на конусчевите фоторецептори да преминат към използване на алтернативни източници на енергия и подобрява здравето на митохондриите в клетките.
След това екипът показва, че предоставените на мишки генни терапии, които намаляват оксидативния стрес и възпаление, заедно с генната терапия Txnip, осигуряват допълнителна защита на клетките. Учените казват, че са необходими допълнителни проучвания, за да се потвърди дали този подход би помогнал за запазването на зрението при хора с пигментен ретинит.
„Непосредствената следваща стъпка е да се тества Txnip за безопасност при животни извън мишки, преди да се премине към клинично изпитване при хора“, обяснява старшият автор Хауърд Хюз. „Ако в крайна сметка се окаже безопасно за хората, тогава ще се надяваме да го видим като ефективен подход за лечение на хора с пигментен ретинит и други форми на прогресивна загуба на зрение, като свързана с възрастта дегенерация на макулата.“
Източник: drugtargetreview.com
