Успешна генна терапия, изпробвана в Мичиганския държавен университет при кучета с наследствено очно заболяване, е готова да бъде разработена за клинична употреба при хора с рядко заболяване, наречено пигментен ретинит.
Проф. Саймън Петерсен-Джоунс, Доналд Майерс, Уилям Дънлап и сътрудници са публикували изследването на генна терапия за CNGB1, вид пигментен ретинит в списанието Molecular Therapy.
Пигментния ретинит обхваща група от редки генетични заболявания, които причиняват загуба на зрение поради смърт на светлочувствителните клетки в ретината. Загубата на зрение започва в ранна възраст и прогресира през целия живот на индивида.
„Понастоящем има незадоволена нужда от лечение за спасяване на зрението на пациенти с CNGB1“, казва Петерсен-Джоунс. „Тази обещаваща терапия, която работи толкова добре при кучета, вече е достатъчно развита, че следващата стъпка е да я приложим в клинично изпитване при хора.“
Клиниката в Кливланд изчислява, че пигментният ретинит засяга приблизително 100 000 души в САЩ и 2 милиона души по света, като в момента няма лечение, но тази терапия може да спре загубата на зрение при пациенти със специфична мутация.
Относно изследването
Хората и кучетата споделят ген – цикличен нуклеотидно-зависим канал бета 1, или CNGB1 – който, когато мутира, причинява заболяване на очите. Кучетата развиват прогресивна атрофия на ретината, докато при хората се наблюдава форма на пигментен ретинит.
Тестваната Генна терапия работи успешно при кучета с прогресивна атрофия на ретината поради генни мутации на CNGB1 и тъй като хората развиват пигментен ретинит поради същата мутация, терапията вече е готова за клинични изследвания при хора.
„Много се надяваме, че тази терапия ще покаже положителни резултати в клинично изпитване и при хора, и ще доведе до успешна одобрена от FDA терапия“, казва Петерсен-Джоунс.
В проучването Петерсен-Джоунс използва адено-асоцииран вирус, за да достави нормално копие на гена CNGB1 под контрола на нов генен промотор. Терапията се инжектира под ретината, така че да бъде въведена в целевите светлочувствителни пръчици, които изискват нормален CNGB1, за да функционират и оцеляват.
Терапията:
• Спасява нормалната функция на пръчиците и възстановява медиираното от пръчиците зрение чрез въвеждане на нормално работно копие на CNGB1.
• Спира натрупването на токсични количества цикличен гуанозин монофосфат в пръчиците, което, ако не се намали, причинява клетъчна смърт.
• Запазва функцията на конусчетата, която в нетретираните очи се губи, тъй като пръчиците умират.
• Запазва структурата на ретината, като спира дегенерацията на фоторецепторите.
Това проучване включва 20 автори и обхваща осем международни институции, включително академичните среди и индустрията. Техните открития установяват дългосрочната ефикасност на генната терапия и са резултат от предишни изследвания, финансирани от Националните институти по здравеопазване. Източник: msutoday.msu.edu
