До момента имаше определени три вида синдром на Usher (USH) – въз основа на възрастта на поява и тежестта на клиничните симптоми. Трите типа (USH1, USH2, USH3) се подтипират допълнително, чрез генетично изследване, като се обозначават с буква след числото и обикновено проявата и прогресията на симптомите са сходни при всеки тип.
Атипичният USH възниква, когато се открият мутации в един от гените, за които е известно, че причиняват подтип, но представянето на симптомите е различно от очакваното.
Смята се, че мутациите в гена на арилсулфатаза G (ARSG) причиняват четвърти тип USH (USH4) с различен набор от симптоми, който включва късно начало както на увреждане на слуха, така и на пигментния ретинит (RP), без вестибуларно засягане.
За разлика от типове USH1-3, при които пигментния ретинит е разположен предимно във външната или периферна област на ретината, причинявайки тунелно зрение, RP в USH4 е разположен предимно в перицентралните и макулните области на ретината и засяга централното зрение.
Съвсем наскоро изследователи от медицинския център на университета Radboudumc в Холандия потвърдиха тези клинични открития при допълнителни, несвързани индивиди.
Този наскоро описан различен тип синдром на Usher разширява полето на познание, което е важно за подобряване на диагнозата и управлението на симптомите; и жизненоважен за разработването на лечение и/или лек за това все още малко разбрано заболяване. Източник: Коалиция за синдрома на Usher
