От д-р Нинел Грегори
Пигментният ретинит (RP) е група от наследствени очни заболявания, характеризиращи се с прогресивна дегенерация на ретината, водеща до постепенна загуба на зрението и, потенциално, слепота. RP обикновено се проявява с нощна слепота, последвана от постепенно стесняване на зрителното поле, известно като тунелно зрение, и евентуална загуба на централно зрение. Състоянието често започва в детството или юношеството и прогресира с течение на времето, въпреки че по-късното начало не е необичайно, а скоростта на прогресия може да варира значително при отделните индивиди.
Диагностицирането на RP включва цялостен офталмологичен преглед за оценка на зрителната функция и идентифициране на характерни промени в ретината. Тестове на зрителното поле, като автоматизирана периметрия, оценяват загубата на периферно зрение и наличието на тунелно зрение. Изследването на фундуса в повечето случаи разкрива характерни промени на ретината, включително пигментация на костни спикули, съдово отслабване и лека до дълбока бледност на оптичния диск.
Електроретинографията е ценен диагностичен инструмент, който измерва електрическите реакции на ретината към светлинна стимулация, предоставяйки информация за функцията на ретината. При RP електроретинографията обикновено показва намалени или липсващи реакции на пръчиците, а по-късно и на конусчетата, показател за дисфункция на ретината.
Ранната и точна диагностика на RP е от решаващо значение за започване на подходящи стратегии за управление, включително предлагане на генетично консултиране, стартиране на зрителна рехабилитация и проследяване на прогресията на заболяването във времето.
Ето пет неща, които трябва да знаете за RP.
1. Различни състояния, свързани с RP, известни като синдромни форми, могат да представляват уникални предизвикателства за диагностика и лечение.
RP може да се прояви като изолирано очно заболяване или като част от синдромни форми, свързани с други системни прояви. Синдромният RP, като синдром на Usher или синдром на Bardet-Biedl, представлява допълнителни предизвикателства за диагностициране и лечение поради участието на множество органи и системи. Прогнозата за синдромна RP може да зависи от тежестта и прогресията на свързаните системни характеристики. Синдромът на Usher, например, се характеризира с RP, вродена загуба на слуха и в някои случаи вестибуларна дисфункция. Синдромът на Bardet-Biedl, друга синдромна форма на RP, е свързан със затлъстяване, полидактилия, бъбречни аномалии и когнитивно увреждане. Други синдроми като синдром на Alström, синдром на Senior-Løken и болест на Refsum също могат да се проявят с RP заедно с различни системни характеристики.
Наличието на допълнителни здравословни състояния при синдромните форми на RP може да усложни диагностиката и лечението, изисквайки мултидисциплинарни грижи, включващи офталмолози, генетици, нефролози и други специалисти. Цялостната оценка и генетичното изследване са от съществено значение за точната диагноза и идентифициране на свързаните синдроми, както и за насочване към подходящи стратегии за лечение и управление. Въпреки че понастоящем няма лечение за синдромна форма на RP, ранната интервенция и проактивното управление на свързаните здравословни състояния могат да помогнат за подобряване на резултатите и качеството на живот на засегнатите лица. Продължаващите изследвания на основните генетични механизми на синдромния RP са обещаващи за разработването на целеви терапии и персонализирани подходи за лечение, съобразени със специфичните нужди на пациентите с тези сложни състояния.
2. Нововъзникващите лечения за RP обхващат различни подходи, насочени към забавяне на прогресията на заболяването и подобряване на зрителната функция при засегнатите индивиди.
В напредналите стадии на RP, помощните средства за слабо зрение играят решаваща роля за максимизиране на качеството на живот на хората, чрез подобряване на оставащото им зрение. Визуални помощни средства като лупи, телескопи и електронни устройства могат да помогнат при задачи като четене, навигация и разпознаване на обекти, което позволява на хората да поддържат независимост и да изпълняват ежедневните си дейности.
Фармакотерапията и лазерната терапия се изследват като потенциални възможности за лечение на RP. Тези подходи имат за цел да открият специфични пътища, участващи в прогресията на дегенерацията на ретината, с цел забавяне на загубата на зрение и запазване на функцията на ретината.
Високите дози витамин А (15 000 IU) са считани за потенциална терапия за забавяне на дегенерацията на ретината от 60-те години на миналия век. Но последните открития показват, че режимът на добавяне на витамин А с високи дози няма цялостна полза и витамин А всъщност трябва да се избягва от пациенти с RP, причинена от мутации в гена ABCA4, при жени, които планират да забременеят, или при пациенти с тежка остеопороза. Последните изследвания потвърдиха, че добавянето на витамин Е в доза 400 IU/ден има неблагоприятен ефект и витамин Е трябва да се избягва от пациенти с RP.
Ретиналните импланти предлагат обещаващо решение за хора с напреднала RP, които са загубили значително зрение. Тези импланти функционират като зрителни протези, заобикаляйки увредените фоторецепторни клетки и директно стимулирайки останалите клетки на ретината да генерират визуални сигнали. Въпреки че не са лек, имплантите на ретината могат значително да подобрят зрителното възприятие и качеството на живот при някои пациенти с RP. Ретиналната протеза Argus II бе одобрена от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) за употреба при пациенти с краен стадий на RP и осигури известно подобрение в ежедневните функции. Като цяло това устройство осигурява зрение с много ниска разделителна способност и вече не се предлага в търговската мрежа.
Генните терапии имат голям потенциал като целеви подход за лечение на RP. Чрез доставяне на здрави гени, които да заменят мутиралите, отговорни за заболяването, или чрез инактивиране на вредни гени, генните терапии имат за цел да спрат или дори да обърнат прогресията на дегенерация на ретината. В момента се провеждат клинични изпитвания за оценка на безопасността и ефективността на генни терапии за различни форми на RP, с обещаващи предварителни резултати. През 2017 г. FDA одобри voretigene neparvovec-rzyl, първата директно прилагана генна терапия, насочена към един тип RP, свързан с RPE65 мутации в двете копия на този ген.
В допълнение към тези установени и нововъзникващи лечения, текущите проучвания изследват нови подходи като терапии със стволови клетки. Използвайки регенеративния потенциал на стволовите клетки, изследователите се надяват да заменят увредените клетки на ретината и да възстановят зрението при индивиди с RP. Терапиите със стволови клетки все още са в експериментални етапи, но са обещаващи като потенциална бъдеща възможност за лечение на това инвалидизиращо очно заболяване.
3. Пациентите с RP обикновено имат спектър от зрителни симптоми, които прогресират с времето.
Нощната слепота или никталопията често е един от най-ранните симптоми на RP. Индивидите с RP обикновено изпитват трудности при виждане при условия на слаба светлина, като например привечер или в слабо осветена среда. Този симптом възниква от първоначалната дегенерация на пръчиците, фоторецепторни клетки в ретината, които са отговорни за зрението при слаба светлина.
Бавната загуба на периферно зрение е друг отличителен белег. Тунелното зрение се развива с напредването на RP, периферното зрение става все по-ограничено, което води до усещането за гледане през тунел или сламка. Тунелното зрение силно ограничава способността на индивида да възприема обекти и движения в заобикалящата го среда, засягайки дейности като шофиране, навигация и ориентация. Прогресивната загуба на периферно зрение значително нарушава пространственото усещане и може да допринесе за повишен риск от злополуки или падания.
При някои индивиди с RP може да се появи катаракта с ранно начало, което води до помътняване на естествената леща на окото. Катарактата може да се развие в по-млада възраст, отколкото обикновено се наблюдава в общата популация, и може да влоши зрителното увреждане при индивиди, които вече са засегнати от RP.
Проблеми с цветното зрение могат да се проявят и при индивиди с RP, въпреки че степента и естеството на дефицита на цветното зрение може да варира. Някои хора може да изпитват трудности при разграничаването на определени цветове или да възприемат цветовете по различен начин от тези с нормално зрение. Аномалиите на цветното зрение могат да повлияят на задачи като идентифициране на обекти, четене и интерпретиране на визуални знаци. В допълнение, някои пациенти могат да получат светлинни проблясъци в зрението си, когато заболяването прогресира.
Като цяло, признаците и симптомите на RP могат да варират по тежест и скорост на прогресия сред засегнатите индивиди. Ранното разпознаване и диагностициране на тези симптоми е от решаващо значение за започване на подходящи стратегии за управление и интервенция, за да се помогне на хората да запазят качеството си на живот и независимост въпреки зрителните увреждания. Редовното наблюдение от офталмолог е от съществено значение за проследяване на прогресията на заболяването и коригиране на лечението, ако е необходимо.
4. RP засяга приблизително 1 на 4000 индивида по света, което го прави една от най-разпространените форми на наследствена дегенерация на ретината.
Разпространението на RP може да варира сред различните популации и етнически групи поради генетичното разнообразие и факторите на околната среда. Прогресията на заболяването варира значително при отделните индивиди, като някои изпитват бавна загуба на зрението в продължение на няколко десетилетия, докато други могат бързо да прогресират до правна слепота в рамките на няколко години. Прогнозата зависи от различни фактори, включително специфичната генетична мутация, възрастта на началото и скоростта на прогресиране на заболяването. Фактори на околната среда, като излагане на светлина и хранителни навици, също могат да повлияят на прогресията на RP. Продължителното излагане на ярка светлина или ултравиолетова радиация, например, е замесено в обостряне на дегенерацията на ретината при индивиди с RP.
Въздействието на RP се простира отвъд загубата на зрение, включвайки емоционални, социални и икономически тежести за засегнатите лица и техните семейства. Увреждането на зрението може значително да влоши ежедневните дейности, образователните постижения, възможностите за работа и цялостното качество на живот. Достъпът до здравни услуги, включително диагностични тестове, специализирани грижи и рехабилитация, е от съществено значение за справяне с разнообразните нужди на хората с RP и оптимизиране на качеството им на живот.
5. RP е генетично хетерогенно заболяване с мутации в над 100 гена, замесени в неговата патогенеза.
Гените, включени в RP, играят решаваща роля във функционирането и оцеляването на фоторецепторните клетки, специализираните клетки в ретината, отговорни за превръщането на светлината в електрически сигнали, осигуряващи зрение. Моделите на наследяване на RP могат да бъдат автозомно доминантни, автозомно рецесивни или X-свързани, в зависимост от конкретния мутирал ген. При автозомно доминантен RP, мутация в едно копие на гена е достатъчна, за да причини заболяването, докато при автозомно рецесивен RP са необходими мутации и в двете копия на гена. X-свързаният RP се предава през майката и засяга предимно мъжете, като се причинява от мутации в гени, разположени на X хромозомата. Някои жени носители на X-свързани RP гени също могат да изпитат симптоми, но тяхната форма на заболяването обикновено е много по-лека. Някои от най-често мутиралите гени в RP включват тези, кодиращи протеини, участващи във фототрансдукцията (напр. родопсин), зрителния цикъл (напр. RPE65) или структурната цялост на ретината (напр. RPGR). Генетичното изследване играе решаваща роля при диагностицирането на RP и идентифицирането на специфични мутации, особено при фамилни случаи или за прогностични цели. Разбирането на генетичната основа на RP не само помага за точна диагноза и генетично консултиране, но също така дава представа за потенциални терапевтични цели за разработване на нови лечения. Източник: medscape.com
