• Ранни симптоми: Намалено нощно виждане, загуба на периферно зрение
• Късни симптоми: Загуба на зрение, слепота
• Диагноза: Разширен очен преглед, тест на зрението, електроретинограма (тест на ретината), генетичен тест
• Рехабилитация: Помощни средства за слабо зрение, рехабилитация на зрението
• Лечение: Генна терапия, лечение чрез стволови клетки.
Retinitis pigmentosa (RP) е група от редки генетични заболявания, които включват загуба на клетки в ретината – това е светлочувствителната тъкан, която оформя задната част на окото. Честите симптоми включват затруднено зрение през нощта и загуба на периферно зрение.
Ретината е чувствителната към светлина тъкан в задната част на окото, която съдържа фоторецептори и други клетки.
Колко често се среща RP?
RP се счита за рядко заболяване. Въпреки че текущи статистически данни не са налични, обикновено се смята, че заболяването засяга приблизително 1 на 4000 души, както в САЩ, така и по света.
Какво причинява RP?
RP е наследствено заболяване, което е резултат от вредни промени в множество гени. Тези гени носят инструкции за създаване на протеини, необходими на клетките в ретината, наречени фоторецептори. Някои от промените или мутациите в гените са толкова тежки, че генът не може да произведе необходимия протеин, ограничавайки функцията на клетката. Други мутации произвеждат протеин, който е токсичен за клетката, А има и случаи, които водят до анормален протеин, който не функционира правилно. И в трите случая резултатът е повреда на фоторецепторите.
Какво представляват фоторецепторите?
Фоторецепторите са клетки в ретината, които стартират процеса на зрението. Те поглъщат и преобразуват светлината в електрически сигнали. Тези сигнали се изпращат чрез зрителния нерв към мозъка, където се преработват в изображенията, които виждаме. Има два основни типа фоторецептори, наречени пръчици и конусчета. Пръчиците са във външните области на ретината и ни позволяват да виждаме при слаба светлина. Конусчетата се намират най-вече в централната част на ретината и ни позволяват да възприемаме фини визуални детайли и цвят.
Как се наследява RP?
За да разберете как се наследява RP, е важно да знаете малко повече за гените и как те се предават от родител на дете. Гените се обединяват в структури, наречени хромозоми. Всяка клетка в тялото ви съдържа 23 двойки хромозоми. Едно копие на всяка хромозома се предава от родител при зачеването през яйцеклетките и сперматозоидите. X и Y хромозомите, известни като полови хромозоми, определят дали човек се ражда жена (XX) или мъж (XY). Другите 22 сдвоени хромозоми, наречени автозоми, съдържат по-голямата част от гените, които определят несексуалните черти. RP може да се наследи по един от следните три начина:
Автозомно рецесивно наследяване
При автозомно-рецесивно наследяване са необходими две копия на мутиралия ген, за да възникне проблем. Индивид с рецесивна генна мутация е известен като носител. Когато двама преносители имат дете, има:
• 1 на 4 шанс детето да има заболяване
• 1 на 2 шанс детето да бъде носител
• 1 от 4 шанс детето нито да има заболяване, нито да бъде носител
Автозомно доминиращо наследство
В този модел на наследяване е необходимо само едно копие на гена с мутация, което да причини заболяване. Когато родителят има доминираща генна мутация, има шанс 1 към 2, че всяко дете ще наследи тази мутация и заболяването.
X-свързано наследяване
При тази форма на наследяване майките носят мутиралия ген на една от своите X хромозоми и го предават на синовете си. Тъй като жените имат две X хромозоми, ефектът от мутация върху една X хромозома се компенсира от нормалния ген на другата X хромозома. Ако една майка е носител на X-свързана мутация, има:
• 1 на 2 шанс да имате син със заболяване
• 1 на 2 шанс да имате дъщеря, която е носител
Симптоми на RP?
В ранните етапи на RP пръчиците са по-силно засегнати от конусчетата. Тъй като пръчиците умират, хората изпитват нощна слепота и прогресивна загуба на зрителното поле, областта от пространството, която се вижда в даден момент, без да се движат очите. В късните етапи на RP, когато и конусчетата умират, хората губят повече от зрителното си поле, развивайки тунелно зрение. Те могат да изпитват затруднения при изпълнението на основни ежедневни задачи, като четене, шофиране,ходене без помощ или разпознаване на лица и предмети.
Как напредва RP?
Симптомите на RP обикновено се появяват в детска възраст. Децата често имат затруднения да се придвижват на тъмно. Също така може да отнеме необичайно дълги периоди от време, за да се адаптирате към промени в осветлението. Тъй като зрителното им поле става ограничено, пациентите често се спъват в неща и изглеждат тромави. Хората с RP често намират ярките светлини за неприятни – състояние, известно като фотофобия. Тъй като има много генни мутации, които причиняват заболяването, прогресията му може да се различава значително от човек на човек. Някои хора запазват централно зрение и ограничено зрително поле до 50-те си години, докато други изпитват значителна загуба на зрение в ранна възраст. В крайна сметка повечето хора с RP ще загубят по-голямата част от зрението си.
Как моят лекар ще провери за RP?
RP се диагностицира отчасти чрез изследване на ретината. Очен специалист ще използва офталмоскоп, инструмент, който позволява по-широк и ясен оглед на ретината. Това обикновено разкрива необичайни, тъмни пигментни отлагания, те са отчасти причината, поради която разстройството е наречено пигментен ретинит. Други тестове за RP включват:
• Електроретинограма (ERG). ERG измерва електрическата активност на фоторецепторните клетки. Този тест използва златно фолио или контактна леща с прикрепени електроди. Светкавица се изпраща към ретината и електродите измерват реакциите на пръчиците и конусчетата. Хората с RP имат намалена електрическа активност, отразяваща намаляващата функция на фоторецепторите.
• Тестване на визуално поле. За да определи степента на загуба на зрение, клиницистът ще направи тест на зрителното поле. Човек наблюдава как светлинна точка се движи около полукръга (180 градуса) от пространството точно пред главата и от двете му страни. Пациентът натиска бутон, за да покаже, че вижда светлината. Този процес води до карта на зрителното поле и централното зрение.
• Генетично тестване. В случая клиницист взема ДНК проба от лицето, за да определи генетичната диагноза. По този начин човек може да научи за прогресирането на своята конкретна форма на заболяване.
Какви са възможностите за рехабилитация на RP?
Предлагат се редица услуги и устройства, които помагат на хората със загуба на зрението да извършват ежедневни дейности и да поддържат своята независимост. В допълнение към очен специалист е важно да имате помощ от екип от експерти, който може да включва професионални терапевти, специалисти по ориентация и мобилност, сертифицирани терапевти по слабо зрение и други.
Децата с RP могат да се възползват от помощни средства за слабо зрение, които максимизират съществуващото зрение. Например, има специални лещи, които увеличават централното зрение, за да разширят зрителното поле и да премахнат отблясъците. Компютърните програми, които четат текст, са лесно достъпни. Телевизорите свързани с камера могат да коригират текста според зрението ви. Преносимите осветителни устройства могат да регулират осветлението в средата. Обучението за мобилност може да научи хората да използват бял бастун или куче водач, а зрителни техники могат да помогнат на хората да оптимизират оставащото им зрение. Провеждането на редовни очни прегледи за измерване на напредъка на заболяването ще помогне на хората да вземат информирани решения относно услугите за слабо зрение и рехабилитация.
Какви са последните изследвания на RP?
Генната терапия за няколко различни вида РП показва обещаващи резултати в лабораториите. В забележително клинично изпитване генната терапия за заболяване на ретината, наречена вродена амавроза на Leber (LCA), доведе до подобрено зрение за хората с този проблем. Това и други клинични изпитвания за генна терапия за LCA продължават, за да се установи максимално безопасна доза и да се определят дългосрочните ползи от лечението. Стволовите клетки също показват обещаващи резултати при изследванията.
Източник: nei.nih.gov
