Променяща живота генна терапия за деца, родени слепи

Експериментално изпитване на генна терапия е помогнало на четири малки деца – родени с една от най-тежките форми на детска слепота – да получат „променящо живота подобрения“ на зрението си, според лекари от очната болница Moorfields в Лондон.

Рядкото генетично заболяване е довело до влошаване на зрението на бебетата много бързо след раждането им. Преди включването в изследването, те са регистрирани като слепи и едва са различавали тъмнината от светлината. След прилагането на терапията всички родители съобщават за подобрения, като някои от децата започват да рисуват и пишат.

Генната терапия се прилага, чрез инжектиране на здрави копия на дефектния ген в задната част на окото на децата, на ранен етап от живота им.

Джейс от Кънектикът, Съединените щати, е подложен на генната терапия в Лондон, когато е бил само на две години. Като малко бебе родителите му забелязали, че нещо не е наред със зрението му.

„На около осем седмици, когато бебетата трябва да започнат да ви гледат и да се усмихват, Джейс все още не го правеше“, казва майка му, DJ.

Тя инстинктивно разбрала, че има проблем и започнала да търси причината, което отнело 10 месеца. След няколко посещения при лекари и много тестове, на семейството било съобщено, че Джейс има изключително рядко заболяване, причинено от мутация на ген, наречен AIPL1,, за който няма налично лечение.

„Беше шок,“ казва бащата на Джейс, Брендън, за първото си дете. Никога не мислиш, че ще се случи точно на теб, но имаше и утеха и облекчение да разберем най-накрая диагнозата… защото това ни даде сили да продължим напред.“

Семейството има късмета да научи за експериментално изпитване, провеждано в Лондон – съвсем случайно – когато са на конференция, посветена на очното здраве.

„Операцията на Джейс беше бърза и доста лесна,“ казва майка му. Той имаше четири малки белега в окото, където здрави копия на гена бяха инжектирани в ретината, намираща се в задната част на окото.“

Тези копия се съдържат в безвреден вирус, който преминава през клетките на ретината и замества дефектния ген. След това здравите нови гени стартират процес, който помага на клетките в задната част на окото да работят по-добре и да оцеляват по-дълго.

През първия месец след лечението, Брендън забелязва, че Джейс примижава за първи път, когато вижда ярка слънчева светлина, струяща през прозорците на къщата им.

„Напредъкът на сина ми е невероятен,“ казва той. Преди операцията можехме да държим предмет близо до лицето му и той изобщо не можеше да го проследи. Сега той събира неща от пода, мъкне играчки, прави неща, воден от зрението си, които не би направил преди.“

„Това може да не е последното лечение, от което се нуждае в живота си, казват родителите му, но подобренията досега му помагат да опознае света по-добре. Наистина е трудно да се омаловажат ефектите от наличието на малко зрение,“ казва Брендън.

Професор Джеймс Бейнбридж, ретинален хирург в очна болница Moorfields, който помага за провеждането на проучването, казва, че предоставянето на възможност на децата да подобрят зрението си толкова рано може да окаже голяма разлика в тяхното развитие и способността им да взаимодействат с останалите хора. „Нарушението на зрението при малките деца има пагубен ефект върху тяхното развитие. Лечението в ранна детска възраст с тази нова генетична терапия може да преобрази живота на най-тежко засегнатите.“

Четирите деца, от Съединените щати, Турция и Тунис, са родени с агресивна форма на вродена амавроза на Leber (LCA4). Генетичната грешка означава, че клетките в задната част на очите им (които обикновено помагат за разграничаване на светлината и цветовете) не функционират правилно и бързо умират. Вродената амавроза на Leber е тежка форма на заболяване на ретината, характеризираща се с тежка дистрофия на ретината, загуба на зрение, нистагъм, липса на нормален отговор на зеницата и почти незаписваем ERG. Има приблизително 26 различни гена, които са замесени в LCA до момента, с мутации в CEP290, GUCY2D, CRB1 и RPE65. LCA4 е автозомно рецесивно заболяване, което се проявява в до 5% от кърмачетата, засегнати от дистрофия на конусчетата.

Учените от University College в Лондон разработват новаторската процедура, която включва вливане на здрави копия на гена в задната част на окото, а специалистите от болница Great Ormond Street ръководят прилагането на процедурата в процеса.

За разлика от традиционните научни изпитания, на семействата е предложена тази експериментална терапия със специален лиценз, предназначен за състрадателна употреба, достъпен когато няма други налични опции.

При четирите деца е лекувано само едното око – мярка, взета в случай, че лечението има неблагоприятни последици. Те са били на възраст между една и три години, когато са били подложени на процедурата и след това зрението им е проверявано на интервали през следващите четири години по различни начини – включително движение по коридори и идентифициране на врати.

Според лекарите в Moorfields резултатите от тестовете, заедно с докладите на родителите за подобренията на малките пациенти, дават „убедителни доказателства,“ че и четиримата са се възползвали от лечението и виждат повече, отколкото би се очаквало при нормалния ход на заболяването. Междувременно зрението в нетретираните им очи се е влошило, както се е очаквало.

Консултантът очен хирург, проф. Michel Michaelides, от Института по офталмология на UCL, добавя: „Резултатите за тези деца са изключително впечатляващи и показват силата на генната терапия да променя живота.“

Екипът планира да наблюдава децата, за да види колко дълготрайни са позитивните промени. Резултатите досега им дават надежда, че ранната намеса и в други детски генетични очни заболявания може да предложи голяма полза и в крайна сметка да трансформира живота на децата.

Източник: bbc.com