Пигментният ретинит (RP) включва група генетични заболявания с многообразни клинични изяви, които могат да доведат до загуба на зрение. Навременната диагностика и намеса са от съществено значение за подобряване на качеството на живот на хората с RP.
Нинел Грегори, професор по клинична офталмология в Очния институт Баском Палмър и член на катедрата по офталмология в Медицинския факултет на Университета в Маями, прави преглед на текущите терапии и препоръки за лечение на RP.
Какви признаци и симптоми трябва да предизвикат клинично съмнение за Пигментен Ретинит?
Обикновено проявяващите се симптоми включват затруднено ходене в слабо осветена среда – нощна слепота – и стесняване на зрителното поле. Някои хора могат да съобщят за проблясъци, които не са причинени от външни източници на светлина и намалена зрителна острота. RP обикновено се диагностицира в млада възраст, въпреки че първоначалните симптоми може да се проявят при индивиди от ранна детска възраст до хора на петдесет години. Свързва се с повече от 150 причинителни гена и има широк спектър от фенотипни прояви.
Клиницистът трябва да попита за фамилна анамнеза за RP или други наследствени заболявания на ретината, но имайте предвид, че около 50% от случаите са поради изключително редки генетични мутации. Пациент с каквато и да е комбинация от тези признаци и симптоми трябва да бъде насочен към офталмолог или специалист по ретина за по-нататъшна оценка, включваща цялостен очен преглед и евентуално специализирано изследване, като изследване на зрителното поле, изображения на ретината и генетично изследване. Ранното откриване и намеса могат да помогнат за оптимизиране на стратегиите за лечение и запазване на оставащото зрение.
Някои случаи могат да имитират RP. Нощната слепота при деца може да бъде свързана с вродена стационарна нощна слепота или синдром на лишаване от витамин А. Рубеолата, сифилисът, токсоплазмозата и херпесният вирус могат да предизвикат пигментни ретинопатии. Нараняванията на окото могат да предизвикат симптоми в ретината, подобни на RP, но травматичната ретинопатия обикновено е едностранна, макар че понякога RP също може да бъде едностранна. RP може да бъде вторична след лекарствена токсичност – тиоридазин и хлорохин – или паразитни инфекции. Въз основа на клинична оценка, изображения, визуални изследвания и електрофизиология офталмологът може да потвърди диагнозата. Препоръката е да се свържете рано със специалист по ретина за допълнителна оценка.
Каква е ролята на генетичното изследване при управлението на заболяването?
Генетичното консултиране може да помогне на пациента и семейството му да се справят и да се подготвят за прогресивно зрително увреждане, както и да вземат информирани решения, свързани със семейно планиране.
Резултатите от генетичните тестове могат да бъдат сложни за тълкуване. Фенотипизирането позволява на клиницистите да разберат специфичните симптоми на пациента, медицинската история и цялостното клинично представяне. Наличието на добре дефиниран клиничен фенотип предоставя важни улики за разбирането на значението на идентифицираните генетични варианти и техния потенциален принос за състоянието на пациента.
Сериозно развитие има при генните терапии за различни форми на RP; Редица клинични изпитвания са в ход, като някои показват обещаващи резултати. Първата по рода си очна генна терапия, voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna), вече е одобрена от FDA и EMA за специфична форма на RP, причинена от мутации в двете копия на гена RPE65.
Важно е да се оцени всеки пациент за гена, причиняващ неговия RP, така че да може да му бъде предложена терапия или участие в клинично изпитване и евентуално достъп до други одобрени терапии, специфични за неговия генотип.
Важно е да се отбележи, че понастоящем няма лечение за RP. Алгоритмите за лечение понастоящем включват управление на симптомите, включително помощни средства за слабо зрение, обучение за ориентация и мобилност, психично здраве и психологическа подкрепа, хирургия и адаптивни технологии за подпомагане на хората в ежедневните дейности – носими лупи, екранни четци, устройства с гласово активиране и приложения за смартфони.
Струва си да се подчертае, че добавянето на витамин А не се препоръчва, тъй като не е ефективно, а добавките с витамин Е трябва да се избягват, тъй като е доказано, че витамин Е е вреден за пациенти с RP.
Протези за ретината или „бионични очи“ се разработват като опция за пациенти в краен стадий на RP. Първата протеза за ретина, имплантът Argus II, беше одобрен, но имаше ограничена клинична полза и вече не е достъпен. Новите разработки в лечението на RP, които все още са в експериментални етапи, включват терапия със стволови клетки и различни фармакологични подходи, използващи невропротективни агенти, противовъзпалителни лекарства и терапии, насочени към специфични молекулярни пътища, участващи в дегенерацията на ретината.
Лечението на RP трябва да бъде индивидуализирано въз основа на фактори като генотип на пациента, стадий на заболяването, зрителна функция и предпочитания. Тясното сътрудничество между офталмолози, генетици, специалисти по слабо зрение, психолози и други здравни специалисти е от съществено значение за предоставянето на цялостна грижа на лица с RP.
Източник: medscape.com
