Когато невробиологът Дейвид Кори се появява на конференция за редки болести през 2017г., той няма представа, че ще влезе в надпревара с времето, за да разработи лечение. Конференцията е за синдрома на Usher тип 1F. Пациентите с това състояние имат генна мутация, която прави така, че да се раждат глухи и постепенно да губят зрението си, докато растат.
Read MoreНа 4 юни 2024 година се проведе виртуална кръгла маса – дебат по приоритетните политики, поставени в Манифест, подготвен от мрежата на гражданските организации на хората, живеещи с редки болести в България.
Участие във виртуалната кръгла маса взеха кандидати за представители в Европейския парламент с интерес към ресорите здравеопазване, наука и социални дейности;
Atsena Therapeutics, компания, разработваща иновативни генни терапии за наследствени заболявания на ретината, докладва за структурни и функционални подобрения на зрението при пациенти, получаващи ниска доза от генната терапия на компанията, в клиничното изпитване LIGHTHOUSE фаза ½ за X-свързана ретиношиза (XLRS). Известно като ATSN-201, нововъзникващото лечение се понася добре и от тримата пациенти
Read MoreПисателят Андрю Леланд е редактор в литературното списание The Believer от създаването му през 2003г.
Той започва да губи зрението си преди 20 години, когато е в гимназията, в резултат на прогресиращо очно заболяване, наречено пигментен ретинит, наследствено заболяване, което води до увреждане на ретината. Леланд първо изпитва нощна слепота, при която е объркан
Мултиинституционално клинично изпитване, включващо изследователи от Детската болница във Филаделфия (CHOP) и Scheie Eye Institute към Университета на Пенсилвания, установява, че генното редактиране с CRISPR-Cas9, доставено на четиринадесет пациенти с форма на наследствена слепота, е безопасно и води до измерими подобрения в зрението при почти половината от лекуваните участници
Read MoreГл. ас. Мариана Алберт е ръководител на специалностите „Рехабилитатор“ и „Масажист“ в медицински колеж „Йорданка Филаретова“, част от Медицински университет – София.
„Ние не подаряваме шестици, нали никой не би искал да го масажира човек минал между капките в университета. в специалността сме като едно семейство. При нас, студентите с нарушено зрение
Read MoreSalioGen Therapeutics, биотехнологична компания, разработваща терапии за наследствени заболявания на ретината, обяви SGT-1001, нововъзникваща терапия за болестта на Stargardt (ABCA4 мутации), като водеща програма на своята нова платформа Gene CodingTM. Компанията планира да започне клинично изпитване за SGT-1001 през първата половина на 2025 г.
Read MoreКазвам се Димитър Димитров и детската ми мечта бе да стана пилот и майстор на машини и техника. Но както често се случва, плановете на съдбата се различават от детските мечти. На 7 г. родителите ми откриха че имам зрителен проблем и след две години ходене по болници, ме записаха в училището за деца с нарушено зрение в град Варна, където завърших средното си образование.
Read More„Действие за Ретината“ – Действайте, за да превърнете МДСВ (Макулната дегенерация свързана с възрастта) – водещата причина за загуба на зрение в Европа – в приоритет на европейското обществено здраве
Със застаряването на населението на Европа, ние сме изправени пред големи здравни предизвикателства. Свързаната с възрастта макулна дегенерация (МДСВ) е сериозно очно заболяване
Read More
