Блог – Страница 33 – Ретина България

Адриян Георгиев: „Не искам някой ден, само защото ме е било страх, че ще загубя зрението си, да се отказвам от любимите си занимания в това число и медицината“

5 min read

Адриян Георгиев е на 21 години, студент по медицина и диагностициран с пигментна дегенерация на ретината. Обича да свири на китара, да катери планини и да играе народни танци.
Заставам пред вас като пациент. Пациент, като всеки един от вас, на който до болка му е познато лутането от кабинет на кабинет, липсата на ясна диагноза, чувството за страх, чувството за безсилност

Покана до лидерите и членовете на ръководните органи на организациите на пациенти, отстояващи правата на хората с редки болести

2 min read

Сдружение Ретина България, Българската Хънтингтън Асоциация и Фондацията за реформа в местното самоуправление (ФРМС), имат удоволствието да ви поканят да вземете участие в инициативата „Действие за Редките“!
С „Действие за Редките“ се стремим да постигнем информирано гражданско участие в демократичния процес по формулиране и отстояване на политики като в краткосрочен план

Съображения при провеждане на генетичен тест

2 min read

По-долу са дадени някои от възможностите и ограниченията, които могат да възникнат от провеждането на генетични тестове:

Възможности:
• Генетичният тест има потенциал да идентифицира точната причина за наследственото заболяване на ретината.
• Позволява на хората да коригират начина си на живот и да управляват конкретното си състояние възможно най-добре.

Сдружение Ретина България в партньорство с Българската Хънтингтън Асоциация и Фондацията за реформа в местното самоуправление започват изпълнението на инициатива „Действие за Редките“.

2 min read

Сдружение Ретина България в партньорство с Българската Хънтингтън Асоциация и Фондацията за реформа в местното самоуправление (ФРМС) имат удоволствието да съобщят, че започват изпълнението на инициатива „Действие за Редките“.
Проблемът, който инициативата „Действие за Редките“ цели да разреши е слабото действие от страна на държавата ни по въвеждането на политиките

Ocugen докладва резултати от клинично изпитване на генна терапия

1 min read

Биотехнологичната компания Ocugen предоставя актуализация от фаза 1/2 на клиничното изпитване за OCU400, нововъзникваща модифицираща генна терапия, която доставя копия на гена NR2E3 за подобряване на регулирането на множество функции в ретината, включително: поддръжка и развитие на фоторецепторите, метаболизъм, фототрансдукция, възпаление и клетъчно оцеляване

Какво е генетичен тест?

2 min read

Някои от наследствените дистрофии на ретината (НДР) се причиняват от една мутация в определен ген. Например, за хороидеремията е отговорна мутация на гена CHM. Не винаги обаче е толкова просто. Пигментният Ретинит може да бъде причинен от над 80 различни гена – така че, ако не сте провели генетичен тест, е малко вероятно да разберете коя мутация причинява вашето заболяване

80 души влизат в работната група за нормативните промени за хората с увреждания и с редки заболявания

6 min read

80 души влизат в работната група за изготвяне на нормативните промени за комплексна грижа за хората с увреждания и с редки заболявания, която е създадена с обща заповед на министъра на здравеопазването проф. Христо Хинков и на министъра на социалната политика Иванка Шалапатова.
Заповедта е резултат от решение на парламентарните комисии по здравеопазване и по труда

Първи пациенти, записани в REDgistry

0 min read

Европейският регистър за редки очни заболявания „REDgistry“ е регистър за пациенти с всички форми на редки очни заболявания.
REDgistry има за цел да улесни разработването на епидемиологични проучвания, да стимулира изследванията, да даде възможност за идентифициране на пациенти, които все още нямат диагноза, и да улесни подготовката на групи за клинични изпитвания.

Симптоми при наследствени очни заболявания

1 min read

Симптомите на наследствените дистрофии на ретината (НДР) обикновено се появяват в детска или юношеска възраст. Най-често първите признаци са свързани със затруднения с придвижването на тъмно. Също така започва да отнема необичайно дълго време адаптацията към промени в осветлението и е много вероятно ярките светлини да станат неприятни. Тъй като зрителното поле