Едно от съображенията при планирането на разработването на нови терапии е разпространението на заболяването, което обикновено се определя чрез изучаване на големи национални/регионални популации. Такива изследвания са редки, като може да имат неточности и предизвикателна клинична характеристика, както е при наследствените заболявания на ретината (НДР).
Read MoreAtsena Therapeutics, компания, разработваща генни терапии за наследствени заболявания на ретината (НДР), е дозирала първи пациент във Фаза 1/2 на генната терапия ATSN-201, в клинично изпитване за X-свързана ретиношиза (XLRS). Известно като Lighthouse Study, клиничното изпитване оценява ATSN-201 при мъже на възраст от 6 до 64 години, с клинична диагноза XLRS
Read MoreВ зависимост от това къде се намира мутацията и какъв е вида ѝ, тя влияе върху вероятността от Наследяването ѝ и развитието на генетичното състояние.
Поради тази причина е много полезно пациентите да разберат модела на наследяване на своята мутация, така че да идентифицират риска други членове на семейството да са наследили същата мутация.
Read MoreД-р Валерия Канто-Солер има иновативна визия за запазване и възстановяване на зрението при пациенти с ослепяващи заболявания. Canto-Soler е доцент в катедрата по офталмология на Медицинския факултет на CU и директор на CellSight, иновативна изследователска програма за очни стволови клетки и регенерация.
Canto-Soler и нейният екип от Human 3D Retina Modeling Lab
SparingVision, френска компания, разработваща терапии за очни заболявания, включително наследствени заболявания на ретината, е дозирала първата група пациенти с ниска доза в клинично изпитване фаза 1/2 за своята генно-независима, запазваща конусчетата терапия, известна като SPVN06 за пигментен ретинит (RP). Компанията получава положителна препоръка от
Read MoreПредаването на мутации от родител на дете, наричаме наследяване. Типът мутация и мястото, където се появява в генома, може да повлияе на вероятността тя да бъде наследена.
За да разберем повече за това, първо трябва да научим как е създаден нашият геном.
Създаване на нов геном
ДНК се съхранява в плътно опаковани структури, наречени хромозоми
Геновева Зашева работи от 32 години в Специалното училище за ученици с нарушено зрение „Проф. д-р Иван Шишманов“ – Варна, от които 14 години като учител по ориентиране и мобилност.
Средното си образование завърших в училището, в което работя. Продължих в Шуменския университет, откъдето получих професията си на начален учител, след което в Софийския университет
Read MoreПонякога, когато генетичните мутации имат отрицателен ефект, полученият протеин, който клетката ви произвежда, не работи както трябва, като това може да има драстични последствия върху цялостната функция на клетката.
Например, генетична мутация в изхвърлящия отпадъци протеин може да спре неговата правилна работа. В този случай, ако клетката не може
Някои гени са еднакви при всички хора (както и при много животински видове!), например, повечето от нас имат две ръце, два крака, две очи, десет пръста на ръцете и краката, сърце, черен дроб и т.н.
Има обаче части от вашия геном, които са уникални за вас и вашето семейство. Тези разлики са това, което Ви прави различни от всички останали по света
