Синдромът на Usher е рядко генетично заболяване, което засяга приблизително един на 30 000 души. Характеризира се с комбинирана прогресивна загуба на слуха и зрението, а в някои подтипове и с нарушение на равновесието. Здравните специалисти не винаги знаят как да действат и да общуват с тези пациенти. Ето защо мрежата ERN-EYE създаде видео, с цел да информира
Read MoreДо момента имаше определени три вида синдром на Usher (USH) – въз основа на възрастта на поява и тежестта на клиничните симптоми. Трите типа (USH1, USH2, USH3) се подтипират допълнително, чрез генетично изследване, като се обозначават с буква след числото и обикновено проявата и прогресията на симптомите са сходни при всеки тип.
Атипичният USH възниква
Хората със синдрома на Usher – водещата наследствена причина за едновременна глухота и слепота, за която няма лечение – може да имат нова причина за надежда, след като изследователи от Орегонския здравен и научен университет потвърдиха първия по рода си модел на примат с това заболяване. Потвърждението означава, че изследователският екип най-накрая може да тества
Read MoreНаследствените болести на ретината (IRDs) са група от генетични заболявания, които водят до сериозно зрително увреждане или слепота и отдавна се считат за нелечими.
Напредъкът в изследванията през последните 20 години позволи идентифицирането на повече от 260 генетични мутации, свързани с IRDs, и са в ход проучвания на множество генно-заместващи терапии
ProQR Therapeutics обяви първите пациенти, дозирани във фаза 2/3 клинични изпитвания Sirius и Celeste на изследвана РНК терапия QR-421a за хора с пигментен ретинит (RP) и синдром на Usher с мутации в USH2A.
„Пигментният ретинит (RP) и синдромът на Usher, свързани с USH2A, са наследствени заболявания на ретината, които могат да доведат до слепота
ProQR Therapeutics публикува положителни резултати от своето проучване фаза 1/2 Stellar, изследващо QR-421a при пациенти със синдром на Usher и несиндромен пигментен ретинит. Терапията се понася добре при всички дози и пациентите не са имали сериозни нежелани странични ефекти или възпаления, се казва в съобщението
Read MoreУебсайтът на Европейската Референтна Мрежа по редки Очни Болести ERN-EYE, актуализира списъка на клиничните изпитвания, които се провеждат в клиниките част от глобалната мрежа. Сега има 124 клинични изпитвания, идентифицирани в 19 категории
Read MoreПролет е и затова много хора ще имат зачервени очи поради полените. Много често това може да бъде и признак на вирусен конюнктивит, който трябва да се лекува, но няма нищо общо с COVID-19
Read MoreProQR обявява обещаващи резултати от междинен анализ в клиничната фаза 1/2 пробно изследване на QR-421a РНК терапия за синдром на Ушер. Тези резултати се основават на данни от две групи, включващи общо 14 пациенти
Read More
